Der Pferdezuchtverband (PZV) Sachsen-Thüringen e.V. beherbergt deutschlandweit den Hauptteil der Rasse Rheinisch-Deutsches Kaltblut (RhDt KB), wobei im Zuchtgebiet Sachsen 170 Zuchtstuten und 18 Hengste registriert sind (Stand Dezember 2019). Zuchtprodukte aus Sachsen bzw. vom PZV Sachsen-Thüringen e.V. werden bundesweit eingesetzt und vermarktet.

In kürzerer Vergangenheit hat der Gendefekt, der Polysaccharide Speichermyopathie Typ 1 (PSSM1) bedingt, in der Züchterschaft und der deutschen Pferdezucht rasant an Aufmerksamkeit und Bedeutung gewonnen (Nörenberg 2020). Die Mehrheit der Pferdezuchtverbände strebt für das kommende Jahr 2021 verpflichtende Gentests für Hengste an und ein Einsatz von Trägertieren in der Zucht wird kontrovers diskutiert. Diese Stoffwechselkrankheit kann, bei Ausbruch klinischer Symptome, zu erheblichen Leistungseinbußen führen (Baird et al. 2010). In Österreich konnte bei Norikern kein signifikanter Einfluss des Gendefekts auf die Abschlussnote der Leistungsprüfung festgestellt werden (Druml et al. 2017), wobei bekannt ist, dass das Alter ausschlaggebend für das Auftreten klinischer Symptome sein kann (Schwarz 2012).

Jedoch konnte bisher keine unabdingbare Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp dokumentiert werden. Bei pferdegerechter Haltung und Arbeit der betroffenen Tiere ist es möglich, dass zeitlebens keine klinischen Symptome gezeigt werden beziehungsweise durch Anpassung von Fütterung und Haltung ist es möglich, dass Tiere sich gänzlich gesund präsentieren (University of Minnesota Equine Center 2011). Seit 2019 ist auch für PSSM Typ 2, der ähnliche klinische Symptome hervorruft, ein Gentest kommerziell verfügbar. Das RhDt KB wird aufgrund der geringen effektiven Populationsgröße als gefährdet eingestuft und die Erhaltung genetischer Diversität ist von hoher Bedeutung. Die Trägerfrequenz (PSSM Typ 1) der Rasse wurde bisher auf 68% geschätzt (Baird et al. 2010). Die Prävalenz von PSSM Typ 2 ist bei Kaltblutrassen und insbesondere dem Rheinisch-Deutschen Kaltblut noch gänzlich unbekannt.

Die Verbreitung der Gendefekte in der sächsischen Population ist nicht bekannt und auch der Bezug zu Leistungsparametern aus Stations- und Feldprüfungen und dem Auftreten klinischer Auffälligkeiten wurde beim RhDt KB bisher nicht untersucht. Um der Züchterschaft und dem Pferdezuchtverband Sachsen-Thüringen e.V. eine wissenschaftlich fundierte Beratung zu ermöglichen, soll dieser Zusammenhang untersucht werden.

Um eine fundierte Empfehlung zum Zuchteinsatz von Trägertieren zu treffen, soll die Gesamtheit der aktiven Zuchtpferde für den Gendefekt (PSSM Typ 1 und 2) und zusätzlich auf einem SNP-Beadchip (70k) genotypisiert werden und die Genotypdaten in Bezug auf Leistungsparameter analysiert werden In Rücksprache mit den Züchtern und Besitzern können ergänzend klinische Auffälligkeiten und tierärztliche Befunde in die Auswertung integriert werden.
Die Genotypisierung auf einem SNP-Beadchip ermöglicht es, aktuelle Inzuchtkoeffizienten, Verwandtschaftsgrade und effektive Populationsgröße zu bestimmen, um optimierte Anpaarungsentscheidungen zur Erhaltung der genetischen Diversität zu treffen.
Diese Studie ist landes- und bundesweit die erste ihrer Art und wegweisend für die Entwicklung und züchterische Bearbeitung der Rasse.